Hội chứng edward là gì? có nguy hiểm không?

195

Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là tình trạng bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Mẹ bầu có thể xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.

hoi-chung-edward

Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.

Nguyên nhân gây hội chứng Edwards

Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.

Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.

Những dấu hiệu thường gặp Hội chứng Edwards

Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.

Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển về thể chất và trí tuệ.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.

Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.

Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.

Hội chứng Edwards có phổ biến không?

Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Hội chứng Edwards có nguy hiểm không?

Hội chứng Edwards là một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

Chẩn đoán Hội chứng Edwards trước sinh như thế nào?

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

1. Phương pháp tầm soát trước sinh

Xét nghiệm tầm soát thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

hoi-chung-edward

Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards

2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.

Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Chẩn đoán Hội chứng Edwards sau sinh

Ngay sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm.

Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này.

Tóm lại, Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh. Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards.

Từ khóa liên quan:

  • hội chứng edwards 3nst 18
  • hình ảnh hội chứng edward
  • hội chứng edward wiki
  • hội chứng edward (trisomy 18) là gì
  • hội chứng edward <1:50000
  • cơ chế phát sinh hội chứng edward
  • hội chứng patau
  • cách phòng tránh hội chứng edward
Loading...
Loading...
Chia sẻ

BÌNH LUẬN

Please enter your comment!
Vui lòng nhập họ tên